Ca song thai cực hiếm gặp, cùng trứng nhưng khác kiểu gene

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca mang song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình, kiểu gene. Đây là ca đặc biệt lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam.

Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù (thai A - pv).

Kết quả siêu âm cho thấy song thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X).

Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gene khác nhau. 

Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.

Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội thông tin.

Hình ảnh trường hợp thai nhi bất thường. Ảnh: BV

TS.BS Nguyễn Thị Sim cho biết: “Đây là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới. Ca bệnh đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ và ra được kết quả bất thường”.

Các chuyên gia cũng cho rằng, việc xác định nguyên nhân dẫn đến việc kết hợp nhiều bất thường của trường hợp này rất khó; có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua trường hợp này cho thấy, khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền; không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau, tránh bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.

Theo đó, ca hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, chuyên sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.

Bài viết hay? Hãy đánh giá bài viết
user image
user image
User
Ý KIẾN

Tuần qua, Hà Nội ghi nhận thêm 612 ca mắc sốt xuất huyết và 10 ca sởi. Đây là số ca bệnh ghi nhận trong một tuần cao nhất kể từ đầu năm đến nay.

Luật Bảo hiểm Y tế có hiệu lực cách đây 15 năm, nhiều quy định đã không còn phù hợp với thực tiễn, làm nảy sinh nhiều vướng mắc, bất cập đối với cả cơ quan bảo hiểm xã hội và cơ sở khám, chữa bệnh.

Trong bối cảnh xã hội ngày càng già hóa, việc chăm sóc sức khỏe cho người cao tuổi đang trở thành một vấn đề cấp thiết, được cả xã hội quan tâm. Trong các bộ môn rèn luyện thể lực cho người cao tuổi thì Yoga không chỉ giúp cải thiện sức khỏe về thể chất mà còn mang lại lợi ích tích cực cho sức khỏe tinh thần.

Chiều 1/11, tại Bệnh viện Bạch Mai đã chính thức triển khai bệnh án điện tử ở tất cả các khoa, phòng ở bệnh viện.

Với thiết kế bắt mắt, hình thức quảng bá hấp dẫn khiến cho thuốc lá điện tử và thuốc lá nung nóng dễ dẫn dắt thế hệ người sử dụng nicotin mới, đặc biệt là thanh thiếu niên và nữ giới.

Ung thư đang trở thành gánh nặng lớn tại các quốc gia trên thế giới. Tuy nhiên tỷ lệ chữa khỏi một số bệnh ung thư của Bệnh viện K và một số bệnh viện ở Việt Nam đã ngang tầm với các nước tiên tiến trong khu vực và thế giới.