Hy vọng sống của những trẻ mắc bệnh teo cơ tủy SMA

Hành trình điều trị bệnh của những bệnh nhi mắc bệnh hiếm vô cùng gian nan, bởi nguy cơ tử vong cao, quá trình điều trị kéo dài với chi phí đắt đỏ.

Nhờ những tiến bộ của khoa học kỹ thuật cùng sự nỗ lực, kiên trì của gia đình và đội ngũ thầy thuốc bệnh viện Nhi Trung ương, nhiều trẻ đã có hy vọng sống.

Người nhà bệnh nhi cho biết: “Bé bị bệnh teo cơ tủy SMA, gia đình suy sụp, gần như không có cách nào, không có thuốc chữa, thuốc đấy giá rất cao. Gia đình từng có ý định đưa ra nước ngoài…”.

Hy vọng sống của những trẻ mắc bệnh hiếm

Chị Lăng Thị Huyền, huyện Lục Ngạn, tỉnh Bắc Giang, chia sẻ: ''Từ 15 tháng tuổi bé chỉ đi men thôi. Bác sỹ kết luận bé bị SMA thoái hóa cơ tủy, mình rất suy sụp''.

Đi lại, chạy nhảy là những điều bình thường với hầu hết trẻ em, thế nhưng với trẻ mắc SMA, để có được những bước đi đầu đời, nhiều năm qua các em đã phải chiến đấu với căn bệnh quái ác teo cơ tủy.

Thuốc điều trì teo cơ tủy được tài trợ, là may mắn cho bệnh nhi và gia đình.

Người nhà bệnh nhi cho biết: ''Gia đình như được một cái phao. Phải hoàn toàn cám ơn các bác sỹ, con như sinh lại một lần nữa''.

Hơn 800 trẻ được phát hiện mắc teo cơ tủy từ năm 2002 tại bệnh viện Nhi Trung ương.

Ước tính cứ mỗi năm có 60 trẻ mắc mới căn bệnh này, với tỷ lệ 1/10.000 trẻ. Trước năm 2016, những trẻ mắc bệnh này đều có cái kết buồn và vô vọng.

“Liệu pháp gen thay thế” tại bệnh viện Nhi Trung ương khi tham gia chương trình từ thiện toàn cầu đã áp dụng cho 32 trẻ tại đây và mang lại hiệu quả bất ngờ.

Mỗi năm có khoảng 60 trẻ mắc mới căn bệnh teo cơ tủy SMA

PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: ''Đối với thể nặng thì diễn biến tự nhiên các cháu không bao giờ ngồi được. Khi điều trị gen thay thế, các cháu ngồi được, sau 2 tuổi các cháu vẫn sống, chuyển từ thể nặng sang thể nhẹ. Thể nhẹ hơn, từ không đứng được, một số cháu có khả năng tự bước đi được''.

Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị duy nhất của Việt Nam đang tham gia thử nghiệm lâm sàng phương pháp tiêm tủy sống cho trẻ lớn mắc teo cơ tủy cùng 17 quốc gia khác. 22 trẻ tham gia đã có cải thiện vận động rõ rệt.

Việc ứng dụng khoa học kỹ thuật và các thử nghiệm lâm sàng với một số trẻ mắc bệnh hiếm khác như bệnh Pompe, Hukler và Humter… đã mang lại hy vọng sống cho hàng nghìn trẻ.

Bài viết hay? Hãy đánh giá bài viết
user image
user image
User
Ý KIẾN

Bệnh viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột (tỉnh Đắk Lắk) vừa tiếp nhận 7 nạn nhân bị ngộ độc thực phẩm do ăn thịt của chó bị bệnh.

Sở Y tế Hà Nội và Cơ quan Quản lý các bệnh viện công Paris đã ký kết thỏa thuận hợp tác giai đoạn 2024 - 2029.

Theo Bộ Y tế, Việt Nam đang tiếp tục đối mặt với tình trạng kháng thuốc gia tăng - mối đe dọa sức khỏe và sự phát triển toàn cầu. Việc phòng chống kháng thuốc đòi hỏi sự tham gia của các bộ, ngành, địa phương và toàn xã hội.

Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư 37 quy định nguyên tắc xây dựng, cập nhật danh mục thuốc, các tiêu chí xem xét thuốc đưa vào danh mục, xem xét thuốc cần quy định tỉ lệ, điều kiện thanh toán BHYT, xem xét đưa thuốc ra khỏi danh mục; bỏ quy định phân chia danh mục thuốc theo hạng bệnh viện.

Sở Y tế Hà Nội vừa ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe giữa ngành Y tế Hà Nội và Hiệp hội các Công ty Điều phối Y tế Quốc tế Nhật Bản (JIMCA) giai đoạn 2024 - 2029.

Trên thế giới đã xuất hiện các vi khuẩn kháng với hầu hết kháng sinh, còn gọi là vi khuẩn siêu kháng thuốc. Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn vừa ký ban hành quyết định phê duyệt Kế hoạch hành động phòng, chống kháng thuốc trong y tế giai đoạn 2024 - 2025.