Trẻ 45 ngày tuổi bị rối loạn chuyển hóa acid béo

Bệnh viện Đa khoa Đức Giang mới tiếp nhận một trẻ sơ sinh 45 ngày tuổi, nặng 1.9kg, do mẹ bị tiền sản giật. Các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.

Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, đã tiếp nhận trẻ có tiền sử đẻ non 34 tuần, cân nặng 1.9kg, do mẹ bị tiền sản giật, điều trị nhiễm khuẩn huyết/ hạ đường huyết dai dẳng ở Bệnh viện Nhi trung ương, mới ra viện 30 ngày. Hiện bé được 80 ngày, tuổi hiệu chỉnh 45 ngày tuổi, đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại Bệnh viện Nhi T.Ư.

Bệnh nhi 45 ngày tuổi đang được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang.

Trước khi vào viện gần một ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức. Khi vào viện trẻ li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2: 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt. Sau khi khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.

Ngay sau đó, trẻ đã được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h/lần, uống tiếp L.carnitin. Các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện.

Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ được rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.

BSCKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa Khoa Đức Giang.

Sau một tuần điều trị, hiện tại trẻ vẫn thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ ba, trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.

Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh, như: buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.

Sau 7 năm phối hợp giữa Bệnh viện Nhi T.Ư và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, hàng năm, khoa Sơ sinh đã làm vài ngàn xét nghiệm sàng lọc gót chân để phát hiện sớm 58 bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh. Với trường hợp này, bé đã được theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh kịp thời.

Bài viết hay? Hãy đánh giá bài viết
user image
user image
User
Ý KIẾN

Trước tình hình bệnh truyền nhiễm trên thế giới tiếp tục diễn biến phức tạp, một số bệnh như sởi, ho gà... được ghi nhận gia tăng tại nhiều quốc gia trên thế giới, Bộ Y tế có Công văn số 2197 yêu cầu chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.

Một bé trai 3 tuổi nhập viện trong tình trạng rối loạn ý thức, co giật, các bác sĩ kết luận trẻ bị ngộ độc chì do dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc. Hiện tình trạng cháu bé nguy kịch, tiên lượng xấu.

Sáng ngày 25/4, Bệnh viện Bạch Mai chính thức khai trương đơn vị đào tạo giả lập ECMO nhằm hướng tới nâng cao chất lượng đào tạo, cũng như chất lượng chăm sóc, điều trị bệnh nhân. Đây cũng là bước tiến mới trong đào tạo mô phỏng của Bệnh viện Bạch Mai, xứng đáng là địa chỉ tin cậy hàng đầu trong đào tạo, nâng cao năng lực chuyên môn.

Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận điều trị một bé gái 2 tháng tuổi, trú tại Thanh Sơn, Phú Thọ, bị ho gà với diễn biến nặng.

Bộ Y tế vừa có Công văn gửi các bệnh viện về việc chấn chỉnh công tác quản lý chất lượng - an toàn người bệnh, khuyến cáo phòng ngừa sự cố y khoa.

Liên tục từ đầu năm đến nay, nhiều cơ sở y tế tiếp nhận bệnh nhân mắc bệnh sốt rét đều có tiền sử trở về từ các quốc gia châu Phi. Điều này cho thấy nguy cơ sốt rét quay trở lại Việt Nam vẫn hiện hữu.