Mỗi đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc của gia đình và tương lai của đất nước. Để con có khởi đầu trọn vẹn, việc chủ động sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm các dị tật, bệnh lý ẩn giấu và kịp thời can thiệp.
Không phải bệnh lý di truyền nào cũng biểu hiện qua những dấu hiệu dễ nhận biết, nhưng hệ lụy có thể kéo dài qua nhiều thế hệ. Với bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), người mang gen bệnh có thể hoàn toàn khỏe mạnh mà không biết nguy cơ di truyền cho con. Vì vậy, chủ động xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân không chỉ giúp phát hiện nguy cơ từ sớm, mà còn giúp người trẻ có thêm cơ sở để đưa ra những lựa chọn có trách nhiệm.
Một bệnh nhân mắc bệnh “xương hóa đá” - bệnh lý di truyền hiếm gặp đã được phẫu thuật thay khớp háng thành công tại Bệnh viện E.
