Khoảng 10% ung thư do đột biến gen di truyền

Ung thư ngày càng gia tăng tại Việt Nam với khoảng hơn 182 nghìn ca mắc mới mỗi năm và có xu hướng ngày càng trẻ hoá. Theo các chuyên gia, nguyên nhân một phần do các yếu tố di truyền từ các đột biến gen trong gia đình. Nhưng nếu được tầm soát, chẩn đoán từ sàng lọc gen có thể giúp phát hiện sớm ung thư và điều trị hiệu quả với tỷ lệ thành công cao.

Một nữ bệnh nhân mới 37 tuổi nhưng mắc tới hai bệnh ung thư là dạ dạy và trực tràng. Trước đó trong gia đình bệnh nhân cũng đã từng có người thân mắc và tử vong vì ung thư trực tràng. Nhưng bản thân chị chưa từng biết, nếu được sàng lọc gen di truyền sẽ giúp chị phòng bệnh hoặc phát hiện được bệnh từ giai đoạn sớm.

Bệnh nhân cho biết: "Trước khi mình bị ung thư trực tràng thì mình cũng bị ung thư dạ dày và đã phẫu thuật rồi nên không đi tầm soát. Mình cũng không nghĩ là mình bị ung thư trực tràng nữa nên khi đau mới khám thì phát hiện ra bệnh".

Các bác sĩ cho biết, ung thư có nguyên nhân từ di truyền chiếm khoảng 5-15%, thường gặp ở ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy, có liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, với những ung thư có yếu tố từ di truyền, người bệnh hoàn toàn có thể làm xét nghiệm giải trình tự gen để phát hiện sớm, từ đó xác định nguy cơ di truyền, đặc điểm khối u, hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị chính xác, tránh điều trị lan rộng kém hiệu quả.

PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: "Bệnh nhân ung thư vú mắc các đột biến gen thì có các thuốc thế hệ mới nhắm vào các đột biến gen, thời gian điều trị ngắn (khoảng một năm) để giảm các nguy cơ tái phát và di căn cho người bệnh. Còn với bệnh nhân muộn thì áp dụng các liệu pháp cá thể hóa, tùy thuộc vào gen đó để mang lại hiệu quả điều trị tối ưu nhất".

Các bác sĩ cũng khuyến cáo, với những bệnh nhân có người thân trong gia đình từng mắc ung thư, hoàn toàn có thể đi khám để làm các xét nghiệm sàng lọc, giải trình tự gen để phát hiện sớm các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Qua đó, giúp chủ động thay đổi lối sống và có biện pháp phòng ngừa phù hợp, giảm nguy cơ ung thư di truyền.