Nguy cơ di truyền ung thư do tiền sử gia đình

Do đó, việc đánh giá yếu tố di truyền là một trong những căn cứ quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh. Chẩn đoán sớm kết hợp với các tiến bộ trong điều trị có thể tăng tỷ lệ điều trị khỏi bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Đó là thông tin được đưa ra tại Hội nghị "Di truyền ung thư" được tổ chức tại Bệnh viện Bạch Mai sáng nay 14/6.

Ung thư là nhóm lớn các bệnh đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các tế bào bất thường và đây cũng là nhóm bệnh được quan tâm nhiều nhất trên thế giới và Việt Nam. Hiện nay, bệnh không chỉ gia tăng tỷ lệ mắc mà còn có xu hướng trẻ hóa, một phần do các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng.

Về cơ bản, di truyền là sự kế thừa các thông tin (gen) quy định đặc điểm sinh học qua các thế hệ và trong một số trường hợp, điều này bao gồm cả di truyền ung thư, tức là việc thừa hưởng các đột biến gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư so với người bình thường. Các tiến bộ trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền giúp phát hiện các ca bệnh ở giai đoạn sớm, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao như có tiền sử gia đình mắc bệnh.

PGS.TS Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học Hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: "Nhiều bệnh nhân đến khám tại Trung tâm, khi được hỏi thì gia đình có rất nhiều người mắc ung thư. Có những bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp, chúng tôi khuyên người thân người bệnh đến khám sàng lọc thì mẹ và em trai cũng mắc. Hoặc bệnh nhân mắc nhiều loại ung thư, có người đã được chữa khỏi ung thư vú nhưng sau 10 năm lại phát hiện một loại ung thư khác. Trong gia đình người bệnh đó cũng có nhiều thành viên mắc các bệnh ung thư khác nhau.

Lợi ích của việc tư vấn di truyền ung thư đó là khi biết người bệnh có mang gen mang tính chất di truyền thì sẽ đánh giá thêm người thân của họ có mang gen không. Người mang gen đột biến di truyền không có nghĩa họ chắc chắn mắc ung thư nhưng họ sẽ có có nguy cơ mắc cao hơn so với người bình thường. Khi đó, chúng ta có lời khuyên, tư vấn về thay đổi lối sống, dự phòng tầm soát thường xuyên để phát hiện sớm và cơ hội điều trị thành công cao hơn. Bên cạnh đó, chúng ta cũng có thể đưa ra các định hướng điều trị cá thể hóa, các thuốc nhắm đích để giảm nguy cơ tái phát và di căn."

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương: "Một số ung thư liên quan nhiều đến yếu tố di truyền có thể kể đến như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp thể tủy, ung thư tụy, tiền liệt tuyến… Với các loại ung thư này, người dân cần được tư vấn di truyền ung thư để đánh giá khả năng mang nguy cơ ung thư di truyền."

Hội nghị thu hút nhiều đại biểu là các thầy thuốc, nhà nghiên cứu về ung thư,… trong nước và quốc tế với các bài báo cáo khoa học mang tính chuyên sâu, cập nhật những tiến bộ mới nhất trên thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền ung thư: Chẩn đoán di truyền, điều trị đích, sinh học phân tử và tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư.